2025年的国自然申报工作已经紧锣密鼓的开始了，不知道大家准备的怎么样了，我们下面就一起看一下今年国自然基金，凭借什么拿下的资助。

🔬 研究亮点: 本次研究在《自然•通讯》(Nature Communications)杂志发表，标志着在先天性脊柱畸形(CVM)领域的重大进展。研究团队通过分析873例CVM患者与3794例对照个体的基因数据，揭示了CVM背后的复杂遗传结构，这是理解CVM发病机制、提升诊治方法的关键一步。

🧬 主要发现:

孟德尔遗传病因: 确定了12%的CVM患者具有明确的孟德尔遗传病因，这一发现通过斑马鱼和小鼠模型得到了验证，其中肌肉相关基因的变异与CVM的发生具有重要关联。

新的致病基因: 对于未发现孟德尔遗传病因的CVM患者，通过负荷测试发现四个新的致病基因，这为理解CVM的复杂遗传基础提供了新的视角。

单细胞核转录组测序: 组合使用单细胞核转录组测序技术，研究了人类胚胎发育过程中脊柱的细胞类型及其转录活动，发现早期脊柱发育和成肌过程中的细胞表达了大量CVM相关基因。

🚀 未来影响:

深化理解: 本研究深化了我们对于CVM遗传特性的理解，揭示了CVM发展过程中细胞水平上的分子机制，为未来的治疗策略提供了重要线索。

临床应用: 明确的遗传病因和新发现的致病基因有助于疾病的精准分类和诊断，为CVM患者提供更有针对性的医疗干预和管理。

早期干预: 研究对人类胚胎发育初期脊柱的认识，将为早期发现CVM的潜在因素和进行干预提供Possibilities，可能带来预防或减轻病症进展的方法。